영양사, 식품기사, 가정학과 등 필수 임상영양학 요점 요약 정리 13. 내분비 및 유전대사 질환

제 13 장 내분비 및 유전대사 질환

* 내분비 질환

- 내분비계는 화학작용을 통해 체내기관의 조절을 담당하는 기관으로 생명유지에 필수적인 조직

- 내분비계 이상은 정상적인 호르몬 분비를 방해하여 과잉증 또는 결핍증을 초래함

- 유전대사 질환은 선천적으로 대사상 결함을 가지는 경우를 총칭

1) 내분비계 및 호르몬

(1) 내분비계의 구성

- 생명유지를 위해 생체 내에서 모든 정보를 통합하고 교환하며 전달하는 기전이 필수적

- 내분비계는 화학작용을 통하여 체내기관을 조절하는 기능을 담당함

- 체내 분비샘은 크게 내분비샘과 외분비샘으로 구분됨

2) 갑상선

(1) 개요

- 갑상선은 인체의 내분비샘 중 가장 큰 기관으로 후두의 아랫부분에 위치한다.

- 갑상선에서 분비되는 주요한 호르몬으로는 트리아이오도타이로닌(T3),타이록신(T4)과 칼시토닌이 있음

- 타이로신이 갑상선호르몬의 아미노산 전구체이다

- 당질과 지질대사를 조절하여 대사율을 조절하는 역할을 담당하며 성장과 골격 대사조절, 단백질

이화 및 산소 소모 촉진, 혈액 생성 기전 등에 관여함

- 갑상선호르몬의 생성은 갑상선호르몬 분비촉진호르몬(TSH)에 의하여 조절됨

(2) 갑상선기능 항진증

- 혈중 갑상선호르몬 농도가 높아져 있는 상태

- 증상과 식사처방: (표 16-2 참고)

- 공복감 증가, 체중 증가, 피로 증상 ⇒ 열량 섭취증가

- 영양소 흡수장애 ⇒ 지용성 비타민, 칼슘, 마그네슘, 비타민 B군 보충

- 심혈관계 질환 ⇒ 나트륨 제한식이

- 골격약화 ⇒ 칼슘이나 비타민 D를 보충

-모발손실및 피부 건조

-과도한 땀분비->식사처방시 수분섭취포함

-장운동성 증대 및 설사-> 고섬유식 및 영양보충

*그레이브스병은 치료방법은 근본적인 질병의 원인에 따라 달라진다. 가령 갑상선염은 면역억제제를

사용하고 그레이브스병은 항갑상선 호르몬 제제,방사성 요오드 치료, 수술을 통한 갑상선 조직의

제거등의 방법으로 치료할수 있다. 흔히 안과적 합병증이 나타나면 이에 따른 치료가 병행

*갑상선기능 항진증과 그레이브스병

-갑상선기능항진증은 단순하게 혈중 갑상선호르몬의 농도가 정상범위 이상으로 높아져 있는 상태. 한편 그레이브스병은 증가된 갑상선호르몬 농도로 인해 임상적인 소견이나 증상이 수반된 상태.

(3) 갑상선기능저하증

-일차적인 갑상선기능저하증은 크게 갑상선종에 의한 경우와 갑상선위축에 의한 것으로 구분됨

*갑상선기능저하증의 원인

- 요오드 섭취부족

- 갑상선염 또는 자가면역 반응

- 유전적으로 호르몬 생성부족

- 약물복용

- 과도한 갑상선종 유발물질섭취

*갑상선기능저하증의 증상에 따른 식사처방

- 체중증가 ⇒ 열량 섭취를 감소

- 변비증상 ⇒ 고섬유식이 권장

- 고콜레스테롤혈증 ⇒ 저지방, 고섬유식이 처방

- 고카로티노이드혈증 ⇒ 카로티노이드 섭취 감소

- 자궁출혈이 있을 시 ⇒ 철분제 처방

- 위산 분비 저하 시 ⇒ 보충제 처방

(표16-5증상에 따른 식사처방 참조)

*영양치료

- 요오드 섭취량이 지나치게 많아지면 오히려 갑상선호르몬의 생성이 억제되므로 적정 수준을 유지할 수 있도록 처방하는 것이 중요하다. 갑상선 기능 저하증은 혈중 콜레스테롤 농도가 증가하므로

환자의 상태에 따라 콜레스테롤 제한식이를 처방하며 철결핍성 빈혈이 있는 경우 고철분 함유식품 또는 철분제를 섭취하도록 한다. 장운동의 저하로 변비가 생기기 쉬우므로 고섬유식과 함께 충분한 수분을 섭취하도록 권장한다

3)부신피질

(1) 개요

* 부신피질호르몬: 코르티코이드는 모두 스테로이드 대사효소의 작용으로 콜레스테롤에서 생합성 됨

(2) 부신피질호르몬 과잉증(쿠싱증후군 )

* 원인 : 부신피질호르몬 과잉증 (쿠싱증후군)은 여러 원인에 의해 일어나는데 60~80%는 부신 기능을 조절하는 시상하부나 뇌하수체 또는 부신 자체적인 문제로 인해 과도한 부신피질 기능항진으로 초래된다

* 증상및 영양적 측면과의 관련성

-체지방 분포 변화, 문페이스, 근육소모, 골다공증, 당뇨, 고혈압, 우울증등의 증상을 보인다.

(3) 부신피질호르몬 결핍증

- 부신피질호르몬 결핍증은 애디슨병과 같이 만성적인 일차성질환으로 유도되거나 종양,감염,뇌하수 체기능부전, 부신피질제거술등에 따라 감수

- 부신피질호르몬 결핍증은 크게 만성과 급성으로 구분됨

- 애디슨병의 경우 : 단백질과 탄수화물을 적절하게 구성하여 저혈당증에 대비하고, 소량의 빈번한 식사와 간식을 사용함

- 미네랄코르티코이드 결핍 시 : 적정한 칼륨 농도 수준을 유지할 수 있도록 함

 

 

* 유전대사 질환

1) 페닐케톤뇨증

- 아미노산 대사에 영향을 미치는 유전대사 질환 중 가장 흔한 질병이며 선천적으로 간에서 페닐

알라닌을 티로신으로 전환시키는 페닐알라닌 수산화효소가 결핍,또는 기능을 손실하여 나타난다

- 아미노산 중 페닐알라닌의 대사장애로 발생되는 질병

- 페닐알라닌 대사산물들이 소변으로 배설될 때 페닐케톤뇨증이라고 진단

*증상

- 아미노산 대사장애의 공통적 증상인 정신발달 지체와 갑상선 호르몬 합성 저하로 인한 성장지연, 멜라닌 색소 생성감소에 의한 백색피부, 연한 색 모발, 안구의 빛깔 퇴색, 부신수질호르몬 합성 저하로 인한 혈당 및 혈압 저하 등

- 소변 중의 페닐아세트산 배설로 특유의 자극적인 냄새가 남

* 식사치료

- 페닐케톤뇨증 어린이의 회복은 진단연령, 영양치료의 시작시기 및 철저한 유지 등에 따라 크게

좌우됨

- 출생 이후 즉시 식사치료를 할 경우 정상적인 지능지수를 갖게 될 확률이 높음

- 페닐케톤뇨증의 식사요법의 목표는 페닐알라닌의 농도가 정상치로 낮아지도록 식품 중 페닐알라닌을 제한하고 티로신을 공급하여 혈중농도를 안전한 범위로 유지시키는 것

- 페닐알라닌은 필수아미노산

*어린이의 성장과 발달을 위해서 페닐알라닌과 티로신을 함유한 단백질을 공급하되 제한된 양을 사용

2) 티로신혈증

- 아미노산인 티로신 대사장애로 인하여 혈중 티로신의 농도가 정상치를 넘는 증상이다

3) 단풍당뇨증(MSUD)

- 측쇄아미노산의 대사장애로 유발되는 유전질환으로서 소변에서 캐러멜과 같은 단 냄새(단풍시럽) 가 난다하여 단풍당뇨증이라 이름 지어짐

* 원인 : 루신.이소루신.발린 3가지 측쇄 아미노산은 아미노전이효소에 의해 a-케토산이 되는데 이

a-케토산의 탈탄산 작용에 관여하는 측쇄케토산 탈탄산효소의 결핍으로 인하여 혈액 중의 측쇄케토산이 축척되어 나타남

* 진단 :생후1~2주 내 혈중 루신을 정량한 혈액과 요의 아미노산 분석으로 정확히 진단. 혈장과 소변의 루신,이소루신,발린 수치가 증가되어 있고 소변에 시약을 첨가하면 황색의 침전이 생긴다

* 증상

- 증상들이 적절히 치료되지 않을 경우 심한 신경장애를 유발하거나 정신발달이 지연될 수 있음

- 발병은 매우 급격히 진전되며 수유곤란, 구토, 경련 등의 증세가 나타나고 혼수, 사망에 이르게됨

* 식사치료

- 단풍당뇨증 식사요법의 목적은 루신, 이소루신, 발린 세 종류의 아미노산을 제한하여 혈중농도를 정상으로 유지하는데 있지만, 이들은 필수 아미노산이기 때문에 성장발육과 건강유지에 필요한

최소량을 공급하여야 함

4) 갈락토오스혈증

* 원인 : 갈락토오스혈증은 간에서 갈락토오스가 포도당으로 전환되는 데 필요한 효소가 결핍되어

나타나는 유전질환

* 증상

- 유즙을 섭취함으로 구토, 설사, 체중감소 및 신생아 황달

- 갈락토오스 축적으로 인해 간세포의 상해를 일으켜 황달, 간과 췌장의 비대화 및 기능장애가 나타나며 프로트롬빈과 알부민 합성 감소 및 복수, 말초부종, 출혈 등이 동반되어 치료하지 않으면 6~12개월 후 정신 장애를 일으키며 간 장애로 사망하게 됨

* 식사요법

- 일생동안 갈락토오스를 제한하여야 함

- 유당은 갈락토오스와 포도당으로 가수분해 되므로 유당 함유식품을 제한함

⇒ 갈락토오스 함량이 낮은 특수 조제분유로 대체하여 사용함

⇒ 모유나 분유대용으로 대두분유를 사용함

- 칼슘과 리보플라빈 보충이 요구됨